A genética é uma especialidade na medicina que realiza toda a propedêutica clínica como avaliação, diagnóstico e tratamento, bem como a especificidade do Aconselhamento Genético de indivíduos e famílias com diversos tipos de afecções relacionadas à contribuição genética.
Em uma consulta, o médico geneticista visa além de realizar o diagnóstico, avaliar possíveis consequências de uma doença genética para o paciente, aborda possibilidades de tratamentos e cuidados, além de esclarecer sobre as chances de repetição da doença na família.